Ostatnie 20 lat przyniosło znaczny wzrost liczby przypadków dzieci, które otrzymały diagnozę zaburzeń ze spektrum autyzmu. Badania genetyczne pozwalają ustalić przyczynę autyzmu nawet w 1/3 przypadków, są również szansą na szybki i trafny dobór terapii i metod leczenia dopasowanych do potrzeb dziecka. Zobacz kiedy należy wykonać badania genetyczne u dziecka z ASD oraz jakie BadamyDzieci.pl to miejsce, gdzie znajdą Państwo szczegółowe badania genetyczne dla noworodków i dzieci – takie, które są dopasowane do Państwa sytuacji i potrzeb, a także występujących u dziecka objawów. U nas możecie Państwo zlecić badania genetyczne dzieci wykonywane technologią NGS (sekwencjonowania nowej generacji). Nie wszystkie choroby genetyczne są jednocześnie dziedziczne. Jeśli występowanie choroby genetycznej w rodzinie jest wynikiem mutacji de novo (nowej mutacji) powstałej w gametach u rodziców, to znaczy, że nie doszło do przekazania zmutowanego genu lub nieprawidłowego chromosomu kolejnemu pokoleniu. Choroba sprzężona z chromosomem X Anna Sakowicz 27 lipca 2023. Choroba autoimmunologiczna występuje, wtedy, gdy układ odpornościowy przez pomyłkę atakuje i niszczy własne komórki i tkanki. Najbardziej znane choroby autoimmunologiczne to m.in. cukrzyca, choroba Gravesa-Basedowa, nieswoiste zapalenia jelit, stwardnienie rozsiane, łuszczycowe zapalenie stawów, ostre Choroby genetyczne dzielą się ze względu na rodzaje mutacji. Istnieją mutacje jednogenowe, wielogenowe, zmiany lub braki chromosomów oraz nieprawidłowości w materiale genetycznym mitochondriów. Spotykane są choroby niedziedziczone, czyli powstające wskutek nowej mutacji DNA, co ma miejsce jeszcze przed zapłodnieniem w komórce Dystrofia mięśniowa dystalna. Dystrofia dystalna to najrzadziej występująca choroba z grupy dystrofii mięśniowych, która charakteryzuje się osłabieniem i uszkodzeniem mięśni ramion, dłoni, nóg i stóp. W związku z tym objawami choroby są osłabienie i zniszczenie tylko mięśni kończyn. Choroba zwykle rozwija się bardzo powoli . WYSTĘPUJĄ RZADKO, ZWYKLE UJAWNIAJĄ SIĘ WE WCZESNYM DZIECIŃSTWIE I TRUDNO JE LECZYĆ. WSPÓŁCZESNA MEDYCYNA CZĘSTO POZWALA JEDNAK ZMNIEJSZYĆ OBJAWY NA TYLE, BY CHORYM ŻYŁO SIĘ ŁATWIEJ. A ODKRYCIA NAUKOWE DAJĄ NADZIEJĘ NA PRZYSZŁOŚĆGdy w 2001 roku odczytano ludzki genom, zyskaliśmy narzędzie, które w niedalekiej przyszłości pozwoli wyleczyć choroby genetyczne lub zapobiec ich powstawaniu. Naukowcy wciąż pracują nad zrozumieniem przekazu genomu. Na razie dysponujemy przede wszystkim diagnostyką. Leczenie chorób genetycznych człowieka jeszcze przed nami, choć są dostępne pewne terapie. Na szczęście medycyna może już interweniować. Wiedza o tym, z jakim problemem mamy do czynienia, pozwala nie tylko opóźnić rozwój choroby, ale też zapobiec powikłaniom, gdy stwierdzimy, że np. jest dziedziczna i ujawni się w późniejszym CHORÓB GENETYCZNYCHRzadkie choroby genetyczne, czyli takie, na które choruje mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców, oraz pozostałe choroby genetyczne uważa się za nieczęsto występujące. A jednak tylko w Europie cierpi na nie blisko 30 mln chorych. Choroby genetyczne są wynikiem pomyłki w kodzie genetycznym człowieka, odziedziczonej lub powstałej samoistnie. W efekcie dochodzi do szeregu określonych charakterystycznych dysfunkcji organizmu. Często nazwa choroby upamiętnia jej odkrywcę. Oto lista kilku najpopularniejszych chorób HuntingtonaTo dolegliwość, gdy u chorego wystąpią objawy takie jak mimowolne ruchy przypominające niezdarny taniec. Inne objawy to: obniżenie nastroju, zaburzenia pamięci, impulsywność. Zwykle pierwsze sygnały choroby Huntingtona występują w 3–4 dekadzie życia pacjenta i mają charakter postępujący. Genetyka określa przyczyny choroby Huntingtona. Jest to kwestia dziedziczonej mutacji genu HTT, który wpływa na czynność komórek nerwowych. Bywa, że choroba Huntingtona pojawia się pierwszy raz w rodzinie. Dzieje się tak, gdy przodkowie byli nosicielami wadliwego genu, jednak choroby u nich nie zdiagnozowano bądź zmarli przed wystąpieniem objawów. Diagnostyka choroby Huntingtona jest bezpłatna dla osób obciążonych dziedzicznie. Wczesne wykrycie nie wpływa na leczenie, ale pomaga podjąć życiowe DownaChoroba ta także daje charakterystyczne objawy: niepełnosprawność intelektualna oraz zmiany wyglądu, np. fałdy nad powiekami, niski wzrost, ciężka sylwetka. Towarzyszy temu niezwykła pogoda ducha. Przyczyny choroby polegają na tym, że przy 21. parze chromosomów występuje dodatkowy trzeci chromosom lub jego fragment. Ryzyko mutacji rośnie razem z wiekiem przyszłej mamy. Objawy płodowe zespołu Downa można rozpoznać wcześnie dzięki diagnostyce (testy prenatalne). Dziecko z zespołem Downa może mieć różne stopnie upośledzenia, na które jednak duży wpływ ma środowisko – można je kształtować poprzez ćwiczenia. Leczenie polega też na korekcji wad wrodzonych, np. serca. Dziedziczenie zespołu Downa należy do choroba atakująca układ oddechowy i układ pokarmowy, związana z nadmierną produkcją śluzu. Przyczyny mukowiscydozy – dziedziczone mutacje genetyczne. Objawy mukowiscydozy są wielorakie, polegają głównie na niewłaściwym funkcjonowaniu układu oddechowego i układu pokarmowego. W Polsce nowo narodzone dzieci są badane na obecność tej mutacji genetycznej. Leczenie mukowiscydozy opiera się na działaniu doraźnym – usuwaniu nadmiaru śluzu, a gdy zachodzi taka konieczność, przeprowadza się przeszczep płuc. Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Rokowania zależą od rodzaju zastosowanej terapii (poziom systemu ochrony zdrowia). Średnia długość życia chorych wynosi 40 lat, w rozwiniętych krajach UE – 50 KinefelteraChoroba genetyczna chłopców. Objawy rozpoznaje się w okresie dojrzewania: ponadprzeciętny wzrost, kobieca sylwetka, małe jądra, ginekomastia (powiększone piersi), niepłodność. Czasem występują też objawy psychiczne, np. agresja, trudności w nawiązywaniu kontaktu. Zespół Kinefeltera można leczyć – zmniejszać objawy, podając substytuty EdwardsaChoroba, której objawy można wykryć wcześnie, w okresie prenatalnym, u dzieci (często wada powoduje samoistne poronienie). Polega ona na wystąpieniu dodatkowej pary chromosomu 18., nie jest dziedziczna. Objawy to niska waga urodzeniowa, małogłowie, zniekształcenie twarzy, kośćca oraz szereg nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu, np. jelit (uporczywe zaparcia). Terapia polega na polepszaniu jakości życia pacjenta – choroba jest nieuleczalna. Zespół TurneraJest chorobą dziewczynek. Przyczyny to całkowity lub częściowy zanik jednego z chromosomów X. Objawy to niewysoki wzrost, płetwiasta krótka szyja, koślawość łokci i kolan, obrzęki na stopach i dłoniach. Poza tym objawy dotyczą zaburzenia rozwoju żeńskich cech płciowych. Leczenie ma charakter objawowy – korekta wad, leczenie hormonalne. Choroba nie jest WilliamsaRzadko bywa dziedziczny, ale daje charakterystyczne objawy: niski wzrost, „elfia uroda” (specyficzne małżowiny uszne, szerokie czoło, mięsiste wargi, u niektórych pacjentów z niebieskimi oczami pojawia się „koronkowy” układ barwnika w tęczówkach), lekkie upośledzenie umysłowe. Kiedy zespół Williamsa zostanie wykryty, konieczna bywa terapia logopedyczna. Dzieci z tą wadą często mają problemy z rozumieniem mowy i nadwrażliwość na dźwięki. Chorzy na zespół Williamsa bywają bardzo muzykalni (doskonały słuch) i niezwykle przyjacielscy. Dystrofia mięśniowaJest dziedziczną chorobą zwyrodnieniową tkanki mięśniowej. Dotyczy wyłącznie chłopców. Istnieje kilka typów dystrofii, których objawy polegają przede wszystkim na wiotczeniu mięśni. Nie można zatrzymać lub odwrócić rozwoju choroby. Gdy diagnoza brzmi dystrofia mięśniowa – podejmowane jest leczenie objawowe, przede wszystkim farmakologiczne, ale pomaga też rehabilitacja i odpowiednio dobrana dieta – podnoszą jakość życia. Zespół Proteusza występuje bardzo rzadko. Choroba ta ma podłoże genetyczne, ściśle powiązane z mutacją genu AKT1. Charakteryzuje się deformacją ciała, głowy i upośledzeniami narządów organizmu. Dowiedz się, jak wygląda człowiek z zespołem Proteusza. Sprawdź, czy istnieją metody leczenia tego schorzenia. Co to jest zespół Proteusza? Zespół Proteusza to choroba genetyczna, która prowadzi do znacznych deformacji ciała i wywołuje zniekształcenie jego proporcji, wyglądu twarzy i kończyn. Za jej powstanie odpowiada mutacja w genie AKT1, która zaczyna się już w życiu płodowym i może wystąpić na każdym jego etapie. Komórki, które dzielą się nieustannie, wywołują proces tworzenia całej zmutowanej (nieprawidłowej) linii komórek. Ten rodzaj mutacji określany jest jako mutacja punktowa. Zmiany genetyczne nie są dziedziczone od rodziców, a to oznacza, iż choroba nie jest przekazywana następnemu pokoleniu (powstaje „de novo”). Taka zmiana powstaje losowo w jednej z komórek jeszcze przed narodzinami. Mutacja może dotyczyć jednej z komórek, pozostawiając inne w nienaruszonym stanie. Choroba jest często określana jako mozaika genów. Zespół Proteusza nazywany jest także zespołem Wiedemanna, od lekarza, który pod koniec XX wieku stworzył nazwę tej choroby. Z kolei określenie schorzenia jako zespół Proteusza nawiązuje do mitologicznego Proteusza, który potrafił zmieniać kształt swej postaci. Specyficzne uwarunkowania genetyczne, które decydują o chorobie powodują, iż zdarza się ona naprawdę bardzo rzadko. Jak wygląda syndrom Proteusza? Objawami syndromu Proteusza są: pojawianie się guzów wewnątrz organizmu i na zewnątrz. Wewnątrz najczęściej występują gruczolaki ślinianek przyusznych i obustronne cystadenomy jajników, na zewnątrz zniekształcenia pojawiają się w obrębie twarzy; nieproporcjonalny i szybki przerost kości; przerost tkanki tłuszczowej lub jej utrata; narośla na skórze, które są wyjątkowo grube, głębokie i uniesione (szczególnie na podeszwach stóp); powikłania ze strony układu krążenia, charakteryzujące się częstym występowaniem incydentów zatorowo-zakrzepowych i zatorowości płucnej; zmiany w obrębie narządów wewnętrznych (śledziony, tarczycy lub wątroby); przerost ośrodkowego układu nerwowego; asymetria w wyglądzie całej postawy, która najczęściej obejmuje tylko jedną stronę ciała (przerost połowiczy); skłonność do nowotworów. Wiele osób dotkniętych zespołem Proteusza cierpi na zaburzenia neurologiczne. Do najczęściej spotykanych należą drgawki, słaba sprawność intelektualna oraz kłopoty z ostrym widzeniem. Pojawiają się też charakterystyczne rysy twarzy, w tym szerokie nozdrza, długa twarz i skośne oczy. Zdjęcia syndromu Proteusza wyraźnie pokazują u takiej osoby zniekształcone ciało, zdeformowane często do monstrualnych rozmiarów. Sylwetka jest nierówna, pofałdowana przez podskórne guzy, które pojawiają się także na głowie i twarzy. Usta sprawiają wrażenie ciągle niedomkniętych. To wszystko stanowi częstą przyczynę wykluczenia chorych ze społeczeństwa. Zespół Proteusza w Polsce Jak zdążyliśmy już wspomnieć, zespół Proteusza jest niezwykle rzadką chorobą. Zapada na nią średnio jedna osoba na milion, w skali całego świata. Na początku życia, w okresie noworodkowym nie daje ona widocznych objawów. Symptomy pojawiają się później i stopniowo. Na początku u niemowlaków, potem rozrastają się w okresie dzieciństwa, a z upływem czasu szybko narastają. W Polsce zespół Proteusza jest wykrywany w taki sam sposób, jak w innych krajach, w trakcie badań genetycznych mutacji punktowych genu AKT1. Najczęściej pobierane są w tym celu komórki z dwóch tkanek. Życie z zespołem Proteusza Nie istnieje lek na zespół Proteusza, ani metoda, która byłaby w stanie zatrzymać niekontrolowane namnażanie komórek. Leczenie może odbywać się tylko w formie łagodzenia objawów, aby poprawić jakość życia chorego. Pacjenci wymagają specjalistycznej opieki z zakresu kilku dziedzin medycyny. Diagnostyka choroby nie opiera się tylko na badaniu klinicznym mutacji genu AKT1, ale także na ocenie zmian w oparciu o kompendium objawów klinicznych, podzielonych na trzy grupy – A, B i C. Ostateczna diagnoza obejmuje: trzy podstawowe kryteria choroby – mozaikowe rozmieszczenie zmian, sporadyczność tych nieprawidłowości i progresywny charakter choroby; szczególne kryteria, które pochodzą (po jednym) z każdej grupy – A, B i C. Życie z zespołem Proteusza wymaga systematycznego kontaktu z wieloma lekarzami, w tym specjalistami z dziedziny genetykii (genetykami), pulmonologii, dermatologii, chirurgii naczyniowej i ogólnej. Chorzy korzystają z systematycznej opieki rehabilitanta i ortopedy. Plan opieki medycznej jest ustalany indywidualnie i odpowiada problemom zdrowotnym konkretnego pacjenta. W niektórych przypadkach konieczne są zabiegi chirurgiczne, których celem jest amputacja dotkniętych chorobą części ciała. Nie jest to możliwe w każdym przypadku i tylko zespół lekarzy jest w stanie ocenić, czy taki zabieg jest wskazany i przyniesienie pozytywne skutki. Do najczęściej stosowanych zabiegów chirurgicznych należą ogólne i naczyniowe, w trakcie których usuwane są przerośnięte tkanki. Postęp zespołu Proteusza potęguje ryzyko powikłań. Może tym samym wykluczać ewentualne operacje. Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca. Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na temat zdrowia i zdrowego stylu życia, zapraszamy na nasz portal ponownie! Choroby genetyczne. Fakty i mity o chorobach dziedzicznych Katie Emslie/Unsplash Opublikowano: 16:00Aktualizacja: 17:24 Czy choroby genetyczne (dziedziczne) ujawniają się od pierwszych dni życia dziecka? Czy testy genetyczne dadzą nam pewność, że nasze potomstwo będzie zdrowe? Na temat dziedziczenia krąży wiele informacji, niekoniecznie prawdziwych. Sprawdź, czym są choroby genetyczne, jak powstają i na czym polega ich dziedziczenie. Czym są choroby genetyczne (dziedziczne)?Przyczyny chorób genetycznych (dziedzicznych)Dziedziczenie chorób genetycznychChoroby genetyczne (dziedziczne) – listaPopularne mity na temat chorób genetycznychBadania genetyczne – czy dają pewność, że dziecko będzie zdrowe? Czym są choroby genetyczne (dziedziczne)? Choroby genetyczne są powodowane przez zmiany i uszkodzenia genów. Większość z nas ma własny materiał genetyczny zapisany w 46 chromosomach – 23 odziedziczonych od matki oraz 23 od ojca. Pierwsze 22 pary chromosomów to autosomy, wyglądające tak samo u kobiet i u mężczyzn. Para numer 23 to chromosomy płci. Kobieta ma dwa chromosomy X, natomiast mężczyzna chromosom X, który odziedziczył od matki, oraz Y, przekazany od ojca. Posiadanie większej lub mniejszej liczby chromosomów jest zazwyczaj wadą letalną, czyli śmiertelną dla płodu. Bywają jednak wyjątki, np. osoby z zespołem Downa mają 47 chromosomów – zamiast otrzymać po jednym chromosomie 21. od każdego z rodziców, otrzymują dwa chromosomy 21. od jednego rodzica (najczęściej od matki) i kolejny od drugiego. Większa lub mniejsza od prawidłowej może też być liczba chromosomów płciowych. Przyczyny chorób genetycznych (dziedzicznych) Pojawienie się choroby genetycznej w rodzinie jest zazwyczaj niepokojącym wydarzeniem i skłania do poszukiwania przyczyn jej powstania. Intensywna ekspozycja na niektóre toksyny czy promieniowanie może znacznie uszkodzić strukturę DNA, jednak rzadko powoduje dziedziczne mutacje. Większość chorób genetycznych wynika z losowych błędów w procesie kopiowania DNA i jest zjawiskiem całkowicie od nas niezależnym. Wady genetyczne dzielą się na cztery rodzaje: mutacje pojedynczych genów (punktowe), mutacje wielu genów na raz, zmiany albo braki chromosomów, zmiany w materiale genetycznym mitochondriów. Zmiany w genach nazywane są mutacjami, w chromosomach – aberracjami. Większość chorób genetycznych to choroby wieloczynnikowe – to że mamy do nich predyspozycje, wynika z mutacji w wielu różnych genach. Dodatkowy wpływ na to, czy zachorujemy, mają tzw. czynniki środowiskowe. Choroby wieloczynnikowe to najczęściej jednocześnie choroby cywilizacyjne. Należą do nich na przykład: nadciśnienie, depresja czy cukrzyca. W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję: Odporność Naturell Omega-3 1000 mg, 120 kaps 54,90 zł Odporność, Good Aging, Energia, Beauty Wimin Zestaw suplementów, 30 saszetek 99,00 zł Odporność Naturell Immuno Kids, 10 saszetek 14,99 zł Odporność Estabiom Junior, Suplement diety, 20 kapsułek 28,39 zł Odporność Iskial MAX + CZOSNEK, Suplement diety wspierający odporność i układ oddechowy, 120 kapsułek 42,90 zł Dziedziczenie chorób genetycznych Jednym z mitów dotyczących chorób genetycznych jest to, że pojawiają się one w rodzinie co dwa pokolenia. Opinia ta dotyczy dziedziczenia w sposób recesywny, najczęściej związany z płcią, dlatego na przykład mężczyzna chorujący na daltonizm lub hemofilię (związane z chromosomem X) będzie miał zdrowych synów i córki nosicielki mutacji. Synowie tych córek będą mieli 50-procentowe ryzyko wystąpienia choroby, ale kolejne pokolenie znów będzie w całości zdrowe. Choroby przenoszone w inny sposób mogą się objawiać w każdym pokoleniu (choć nie zawsze u każdego dziecka) lub pojawiać się nieregularnie, w zależności od genotypu partnera. Wiele osób wierzy też, że jeśli choroba nie występowała wcześniej w rodzinie, to nie może być chorobą dziedziczną. Nie jest to prawdą. Pozornie pewne mutacje mogły wcześniej występować w rodzinie, ale choroba mogła się nigdy nie ujawnić z uwagi na bezobjawowe nosicielstwo. Niektóre choroby mogą się rozwinąć również zupełnie przypadkowo, gdy pojawi się nowa mutacja w czasie poczęcia dziecka. Są to tzw. mutacje spontaniczne, które następnie mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Powszechnym przykładem takiej choroby jest achondroplazja (jedna z form karłowatości). Choroby genetyczne (dziedziczne) – lista Choroby dziedziczne to często choroby rzadkie (sieroce), czyli takie, na które zapada mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Na niektóre choroby dziedziczne na całym świecie cierpi zaledwie kilka osób, w przypadku innych odnotowywanych jest kilka tysięcy zachorowań na świecie. Wśród stosunkowo często występujących wyróżnić możemy: Zespół Downa pojawia się na skutek mutacji w 21. parze chromosomów, polegającej na pojawieniu się dodatkowego, trzeciego chromosomu. Trisomia 21 daje bardzo specyficzne objawy, jakimi są: pojawienie się fałd nad powiekami, niski wzrost, płaski profil twarzy i niepełnosprawność intelektualna. Mukowiscydoza to schorzenie ogólnoustrojowe, polegające na zaburzeniach wydzielania gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Choroba związana jest z nadmiernym wydzielaniem lepkiego, gęstego śluzu, który wpływa na pracę układów: oddechowego, pokarmowego oraz rozrodczego. Dzieci z mukowiscydozą cierpią przede wszystkim na chorobę oskrzelowo-płucną, a także niewydolność enzymatyczną trzustki, której wynikiem są zaburzenia wchłaniania i trawienia. Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) w Europie występuje na poziomie 6 przypadków na 100 000 populacji. Jednak największy odsetek chorych mieszka na terenie Ameryki Południowej. Średni wiek ujawnienia się objawów choroby (ruchy pląsawicze ciała, zaburzenia osobnicze oraz otępienie) to 40 lat. Ryzyko dziedziczenia choroby Huntingtona jest większe u osób, w których rodzinie występują przypadki tej choroby. Hemofilia jest najcięższą i najbardziej znaną skazą krwotoczną – chorobą polegającą na nieprawidłowym krzepnięciu krwi. Chorzy narażeni są na niebezpieczne krwotoki w okolicznościach, które dla osób zdrowych nie stanowią zagrożenia. Daltonizm nazywany też ślepotą barw, to jedno z zaburzeń widzenia. Jest wynikiem braku reagujących na barwę zieloną receptorów siatkówki oka, tzw. czopków. Wada polega na niewidzeniu trzech podstawowych barw: czerwonej, zielonej oraz niebieskiej, co powoduje niemożliwość rozróżnienia także pozostałych kolorów. Daltonizm występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Dystrofia mięśniowa to choroba, w której dochodzi do patologicznych zmian we włóknach mięśniowych i tkance łącznej, co prowadzi do postępującego osłabienia i zwyrodnienia mięśni ksobnych (mięśni tułowia). Ze względu na fakt, że serce jest mięśniem poprzecznie prążkowanym, dystrofia mięśniowa może wpływać na jego pracę i zagrażać życiu. Zespół Klinefeltera należy do częstych zaburzeń chromosomowych dotykających wyłącznie mężczyzn. Zdrowy mężczyzna posiada po jednym chromosomie X i Y, natomiast w chorobie Klinefeltera pojawia się dodatkowy chromosom X. Efektem jest zaburzenie wydzielania hormonu męskości, czyli testosteronu. Zespół Pataua to genetyczne schorzenie, w którym pojawia się dodatkowy chromosom w 13 parze, dlatego choroba zaliczana jest do trisomii chromosomowych. Choroba częściej występuje u dziewczynek niż u chłopców. Ma to związek z tym, że męskie płody obarczone trisomią 13 pary chromosomów nie dożywają porodu, a ciąża kończy się wówczas poronieniem. Jedynie około ⅕ dzieci urodzonych z zespołem Pataua dożywa do kilku dni. Zespół Edwardsa ze względu na ciężki przebieg, najczęściej kończy się poronieniem na wczesnych etapach ciąży. Choroba Edwardsa prowadzi do poważnych wad genetycznych, w tym upośledzenia umysłowego, wad serca oraz upośledzenia funkcjonowania nerek. Większość chorych umiera jeszcze w łonie matki, a reszta krótko po porodzie ze względu na poważne wady rozwojowe. Zespół Turnera to wada genetyczna polegająca na braku bądź nieprawidłowej budowie jednego z chromosomów X. Występuje ona wyłącznie u dziewczynek. Bardzo często jest to wada letalna. Główne objawy zespołu Turnera obejmują wygląd zewnętrzny ( „płetwiasta szyja”, trójkątna twarz, szerokie rozstawienie brodawek sutkowych, koślawość łokci). Cechą charakterystyczną zespołu Turnera jest też brak dojrzewania płciowego. Zespół Williamsa określany również jako zespół Williamsa-Beurena albo monosomia z taką samą częstotliwością dotyka chłopców i dziewczynki. Cechą charakterystyczną dzieci z chorobą Williamsa jest specyficzna fizjonomia twarzy, przypominająca baśniowe elfy. Ponadto, dzieci najczęściej są niskiego wzrostu i cierpią na zaburzenia intelektualne. Długość życia z zespołem Williamsa jest krótsza o około 10-20 lat w stosunku do przeciętnego, zdrowego człowieka. Anemia sierpowata to potoczna nazwa tego schorzenia. Profesjonalne, medyczne określenie choroby to niedokrwistość sierpowatokrwinkowa. W tej chorobie krwinki czerwone przypominają kształtem sierp – stąd nazwa. Zmienione chorobowo krwinki czerwone mają dużą skłonność do rozpadu, czyli hemolizy. Zwykle zniszczeniu ulega ich bardzo duża ilość – nawet 50 proc. Popularne mity na temat chorób genetycznych Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki Prawdą jest, że zaawansowany wiek matki zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Do problemów z podziałem materiału genetycznego dochodzi zazwyczaj na poziomie komórki jajowej. W rzadkich przypadkach błąd występuje we wszystkich komórkach rodzica i zespół Downa może być dziedziczony w sposób dominujący (czyli u 50 proc. potomstwa). Konieczne są wówczas badania genetyczne rodziców i właściwe poradnictwo. Na hemofilię chorują tylko mężczyźni Wadliwy gen znajduje się na chromosomie X i jest recesywny. Oznacza to, że u kobiety oboje rodzice muszą przekazać wadliwy gen, aby choroba mogła się ujawnić. Prawdopodobieństwo takiego zdarzenia jest bardzo niskie, a dziewczynki z hemofilią zazwyczaj umierały bardzo szybko z powodu masywnych miesiączek. Jeśli kobieta otrzyma jedynie jeden wadliwy chromosom X, pozostanie zdrową nosicielką. Dzieci mężczyzny chorego na hemofilię i zdrowej kobiety będą na pewno chore Jeśli mężczyzna jest chory, a kobieta zdrowa (i nie jest nosicielką), to wszyscy chłopcy będą zdrowi, natomiast dziewczynki będą nosicielkami hemofilii (dziedziczą chromosom X z uszkodzonym genem po ojcu) i ich męskie potomstwo będzie obarczone 50-procentowym ryzykiem zachorowania na tę chorobę. Choroby dziedziczne ujawniają się od pierwszych dni życia dziecka Wiele chorób wrodzonych powoduje opóźnienie rozwoju dziecka i problemy zdrowotne od początku życia. Jednak znaczna część, szczególnie tych dziedziczonych w sposób dominujący (czyli przekazywanych ok. 50 proc. potomstwa i ujawniających się u każdej osoby z mutacją), objawia się dopiero w starszym wieku. Przykładem jest pląsawica Huntingtona, której pierwsze objawy – drżenia rąk i nóg oraz ruchy pląsawicze – mogą się pojawić dopiero między 30. a 50. rokiem życia Badania genetyczne – czy dają pewność, że dziecko będzie zdrowe? W dzisiejszych czasach istnieje przekonanie, że badania genetyczne to złoty standard w diagnostyce chorób dziedzicznych. Można dzięki nim wcześnie wykryć niektóre choroby. Niestety, w wielu przypadkach nie są wystarczająco czułe, aby znaleźć wszystkie możliwe mutacje. Negatywny wynik nie musi więc oznaczać, że badana osoba nie ma lub nie jest nosicielką danej choroby. Wszystkie osoby, u których wśród najbliższych krewnych występują choroby dziedziczne, a także rodzice, którzy mają dziecko z wadą genetyczną lub ich wcześniejsze ciąże zakończyły się niepowodzeniem, powinny jednak skorzystać ze specjalistycznego poradnictwa genetycznego, aby podjąć świadomą decyzję na temat prokreacji. Zobacz także Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. lek. Ewa Witkowska-Patena Zobacz profil Podoba Ci się ten artykuł? Powiązane tematy: Polecamy Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco to choroby będące przykładem dziedziczenia jednogenowego, czyli dotyczącego chorób (cech) uwarunkowanych przez jeden gen. Choroby epigenetyczne (choroby genetyczne niewywołane mutacjami) Epigenetyka zajmuje się zmianami funkcji genów, które zachodzą niezależnie od zmian w sekwencji DNA. Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą dotyczącą przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Jest ona uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych znajdujących się w wielu organach ludzkiego organizmu. Na czym polegają choroby genetyczne? Choroby genetyczne to niejednorodna grupa chorób spowodowanych nieprawidłową budową lub liczbą genów albo chromosomów. Choroby genetyczne są wrodzone, a towarzyszące im nieprawidłowości są często wykrywalne już we wczesnym okresie życia, płodowego lub zaraz po urodzeniu. Poradnictwo genetyczne Porada genetyczna to dwuetapowy proces, którego zadaniem jest postawienie rozpoznania choroby genetycznej, a następnie udzielenie prognozy genetycznej zawierającej odpowiedzi na pytania stawiane przez osobę zgłaszającą się po poradę. Terapia genowa Zwykle z procesem leczenia kojarzy się wyleczenie choroby lub przynajmniej podjęcie takiej próby. W przypadku chorób uwarunkowanych genetycznie jest jednak inaczej. Nie ma możliwości całkowitego wyleczenia, można jedynie próbować łagodzić lub eliminować kliniczne objawy choroby, czyli zapobiegać skutkom defektu genetycznego. Wrodzona łamliwość kości Wrodzona łamliwość kości jest uwarunkowaną genetycznie chorobą tkanki łącznej, spowodowaną zaburzeniami w budowie kolagenu. Choroba ta objawia się zwiększoną kruchością i łamliwością kości. Zespół Alporta Zespół Alporta to wrodzona, genetyczna choroba nerek, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku. Jest to najczęstsza z wrodzonych nefropatii. Zespół Downa Zespół Downa jest przykładem aberracji chromosomowej, polegającej na obecności dodatkowego chromosomu 21. pary, co oznacza, że zamiast dwóch występują trzy chromosomy. Stąd inna nazwa choroby - trisomia 21. chromosomu. Zespół dyskinetycznych rzęsek Istotą choroby jest zupełny brak lub upośledzenie funkcji rzęsek, czyli struktur komórek organizmu budujących nabłonek urzęsiony dróg oddechowych. Brak tego ruchu lub jego zaburzenia prowadzą do zalegania śluzu w drogach oddechowych, zatrzymywania się w nich szkodliwych cząstek i rozwoju przewlekłego stanu zapalnego. Zespół Edwardsa: przyczyny, objawy i leczenie Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której przyczyną jest obecność dodatkowego chromosomu 18 – trisomia 18. Jeśli płód ma zespół Edwardsa, to ciąża z reguły kończy się poronieniem samoistnym. Osoba z zespołem Edwardsa ma wady wrodzone, nieprawidłowości dotyczące wyglądu oraz rozwoju psychomotorycznego. Wśród dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa przeważają dziewczynki. Zespół Patau (trisomia 13. chromosomu, Patau syndrome): przyczyny, objawy i rokowania Zespół Patau (trisomia 13) to ciężki zespół wad, którego przyczyną jest obecność dodatkowej kopii chromosomu 13. Większość ciąż z zespołem Patau kończy się poronieniem. W większości przypadków dodatkowy chromosom 13 pochodzi od matki i jest to związane z wiekiem matki. Nie ma leczenia przyczynowego tego zespołu, a osoby nim dotknięte zwykle nie dożywają pierwszych urodzin. Zespół Turnera Zespół Turnera jest zespołem genetycznym występującym u dziewczynek, spowodowanym całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Nieprawidłowość ta skutkuje niskim wzrostem i zaburzeniami przebiegu dojrzewania płciowego. Zespół Williamsa i Beurena Jeżeli chromosomów jest za dużo lub za mało, bądź brakuje fragmentu chromosomu, mówimy o aberracji chromosomowej. Zespół Williamsa-Beurena jest przykładem aberracji chromosomowej, polegającej na braku fragmentu chromosomu 7. Inna nazwa tej choroby - delecja - określa miejsce, w którym brakuje fragmentu chromosomu (delecja) na długim ramieniu chromosomu 7. Wrodzone anomalie są najczęstszą przyczyną zgonów wśród niemowląt na całym świecie, a czynniki genetyczne odgrywają ważną rolę w większości przypadków. Jedno z największych badań genetycznych wykonywanych u dzieci właśnie odkryło 14 nowych genów odpowiedzialnych za zaburzenia rozwojowe. Zobacz film: "Rozwój odporności u dzieci" Wrodzone anomalie są odpowiedzialne za śmierć ponad 300 000 dzieci na całym świecie. Anomalie te często obejmują zaburzenia rozwojowe, w tym wady cewy nerwowej, wady serca, autyzm, zespół Downa lub inne formy niepełnosprawności intelektualnej. W ponad 50 proc. tych anomalii, naukowcy jeszcze nie znają przyczyny. Oni jednak mają świadomość, że geny odgrywają kluczową rolę. Obecnie jest rozpoznanych ponad 1 000 przyczyn genetycznych dla niektórych zaburzeń rozwojowych. Biorąc jednak pod uwagę, że większość zaburzeń rozwojowych jest bardzo rzadkich, wiele bardziej patogennych wariantów pozostaje nieznanych. Naukowcy odkryli 14 nowych genów odpowiedzialnych za zaburzenia rozwojowe u dzieci (Shutterstock) Odszyfrowanie Zaburzeń Rozwojowych (DDD) to badania mające na celu zidentyfikowanie zaburzeń rozwojowych u dzieci przy użyciu genomowej technologii w celu poprawy diagnostyki. DDD jest największym badaniem genetycznym dzieci z wcześniej nierozpoznanymi zaburzeniami rozwojowymi. Wzięło w nim udział 200 genetyków klinicznych z National Health Service (NHS) w Wielkiej Brytanii. Zbadali oni ponad 20 000 ludzkich genów i objęli badaniami około 4 000 dzieci z rodzin z Wielkiej Brytanii i Republiki Irlandii. Wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie "Nature". Badanie DDD zostało przeprowadzone przez naukowców z Instytutu Wellcome Trust Sanger w Cambridge w Wielkiej Brytanii i było współprowadzone przez dr Matthew Hurles'a i Jeremy'ego McRae. Badaniami objęto sekwencjonowanie egzomu 4 293 rodzin, w których co najmniej jedna osoba miała ciężkie lecz nierozpoznane zaburzenie rozwojowe. Sekwencjonowanie egzonu jest powszechnym i skuteczny sposobem selektywnego sekwencjonowanie regionów kodujących białka DNA w celu wykrycia wariantów genetycznych związanych z zaburzeniami. Egzony stanowią około 2,5 proc. genomu ludzkiego, co sprawia, że sekwencjonowanie egzonu jest bardziej wydajne. Oznacza to, że duża liczba osób może zostać zbadana w sposób bardziej oszczędny i mniej czasochłonny. W sekwencjonowaniu w tym badaniu zespół koncentruje się na samoistnie powstających mutacjach, które pojawiają się, gdy rodzice przekazują DNA dzieciom. Te mutacje, zwane również de novo lub nowe mutacje, nie są obecne u rodziców, ale pojawiają się po raz pierwszy u jednego z członków rodziny. Ma to związek z jednym z wariantów w spermie lub jajeczku rodzica, lub w samym zapłodnionym jajeczku. Badano również dzieci w badaniu klinicznym DDD. Naukowcy następnie połączyli dane kliniczne z poprzednimi analizami kolejnych 3 287 osób żyjących z podobnymi zaburzeniami. Wyniki badań wykazały 94 geny, które mogą mieć mutacje de novo. Spośród nich 14 genów nie zostało wcześniej rozpoznanych w zaburzeniach rozwojowych. Podsumowując, autorzy obliczyli, że 42 proc. uczestników badania ma szkodliwe mutacje de novo w ich sekwencjach DNA kodujących białka. Ogólnie rzecz biorąc, w zależności od wieku rodziców, zespoł ogłosił, że między 1 na 213, a 1 na 448 dzieci jest dotkniętych zaburzeniami rozwoju z powodu nowych mutacji. To znaczy, że na całym świecie jest prawie 400 000 nowo urodzonych dzieci dotkniętych spontanicznymi mutacjami. Profesor David FitzPatrick, autor nadzorujący z MRC Human Genetics Unit na Uniwersytecie w Edynburgu w Wielkiej Brytanii, podkreśla także korzyści płynące z badania dla potencjalnego leczenia i zapobiegania takim zaburzeniom. "Rodzice szukają diagnozy genetycznej dla swoich dzieci, ponieważ pomaga im to zrozumieć przyczynę choroby dziecka. To może pomóc lekarzom lepiej radzić sobie ze stanem dziecka i daje wskazówki do dalszych badań nad przyszłymi formami leczenia. Oprócz tego diagnoza zapewnia rodzicom wiedzę, dotyczącą tego, co czeka ich dziecko w przyszłości i jakie jest ryzyko, że ewentualne kolejne ciąże będą dotknięte tą samą chorobą, co może być ogromnie pomocne, jeśli rodzice chcą powiększyć rodzinę". polecamy

choroby genetyczne u dzieci zdjęcia